Prenatale diagnostiek

In bepaalde situaties heb je recht op prenatale diagnostiek. Dit is invasief onderzoek waarbij er onderzoek wordt verricht naar erfelijke of aangeboren afwijkingen.
Je komt hiervoor in aanmerking wanneer er aangeboren of erfelijke aandoeningen in jou familie of bij je partner in de familie voorkomen, jezelf of je partner een bepaalde aandoening heeft en als je bepaalde medicijnen gebruikt die schadelijk zijn. Je leeftijd kan ook een reden zijn, indien je 36 jaar of ouder bent bij 18 weken zwangerschap. De kans op een kind met een chromosoomafwijking (bv, syndroom van Down) neemt geleidelijk toe met de leeftijd. Afwijkingen zoals bijvoorbeeld een open ruggetje komen bij een hogere leeftijd niet vaker voor.

De vormen van prenatale diagnostiek zijn vruchtwaterpunctie en vlokkentest.
De vlokkentest  wordt verricht via de buikwand of vagina bij een zwangerschapsduur van 11 tot 13 weken. Er wordt wat placentaweefsel afgenomen waaruit de chromosomen van de baby bepaald kunnen worden. Er bestaat bij deze test een risico op een miskraam, dit risico bedraagt 0,5%
De vruchtwaterpunctie wordt verricht via de buikwand bij een zwangerschapsduur van 15 weken of meer. Er wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater afgenomen waaruit de chromosomen van de baby bepaald kunnen worden. Ook bij deze test bestaat er een kans op het verliezen van de zwangerschap. Dit risico bedraagt 0,3%.

We zullen met jullie bespreken welke onderzoeken er mogelijk zijn indien dit voor jullie van toepassing is. Jullie zijn degenen die beslissen of er wel dan niet prenataal onderzoek wordt verricht. De onderzoeken bieden meestal zekerheid over de aan- of afwezigheid van bepaalde aandoeningen waar naar gezocht wordt. Echter niet alle afwijkingen kunnen met prenataal onderzoek worden onderzocht.
Het is belangrijk om van te voren met je partner te bespreken wat je wilt doen met de uitslag, dit kan een belangrijke rol spelen bij het wel of niet verrichten van prenataal onderzoek.

Sreeningsonderzoeken
Naast prenatale diagnostiek is er ook een mogelijkheid tot het verrichten van screeningsonderzoeken. Deze onderzoeken moeten sinds korte tijd aan iedere zwangere worden aangeboden, de kosten worden echter niet voor iedereen vergoed door de zorgverzekeraar. Deze testen worden alleen vergoed als er sprake is van een indicatie, dit wordt besproken met je verloskundige. De kosten voor de combinatietest zijn 147,20 euro. De kansbepalende test is combinatie-test.

De combinatie-test kan tot 14 weken zwangerschap worden verricht. De combinatie-test bestaat uit de nekplooi-meting en de eerste trimester test (bloedtest). Samen geven deze metingen een kansberekening op een kindje met het syndroom van Down (andere afwijkingen kunnen hiermee niet worden vastgesteld).  De nekplooi-meting is een echo waarbij de nekplooi van de baby wordt gemeten.Deze wordt gecombineerd met de eerste trimester test hierbij wordt bloed afgenomen uit de arm van de moeder. In het bloed worden twee hormonen gemeten die wat zeggen over de kans op Downsyndroom. Deze bloedafname wordt tenminste 5 werkdagen voor de nekplooimeting gedaan. Dan zijn de  bloeduitslagen al bekend bij de echo van de nekplooimeting, de computer kan dan direct de kans op Down bereken. Je krijgt dan direct de uitslag van de kansbereking van de echoscopiste. Deze testen leveren geen gevaar voor de zwangerschap op.

Een kansberekening is nooit een zekere uitslag. Een uitslag van bijvoorbeeld 1:2000 is een geruststellende uitslag, toch kan je altijd nog die ene zijn waarbij er wel sprake is van Down syndroom. Het is dus verstandig om van tevoren goed te bedenken of je zo’n test wilt laten doen en wat je met de uitslag doet. Bij een uitslag van 1:200 of lager (bijvoorbeeld 1:100) is er sprake van een verhoogd risico en ontstaat het recht te kiezen voor prenatale diagnostiek (zie hierboven). Meer informatie staat ook op de site van het RIVM, www.RIVM.nl

Na je inschrijving in de praktijk wordt er een brief naar je opgestuurd met extra uitleg over deze screeningsonderzoeken. De screeningsonderzoeken worden verder met jullie besproken tijdens de eerste controle met de verloskundige. Deze combinatie-test wordt meestal gedaan in het Verloskundig Centrum (VCG) dit is gevestigd in de van Linschotenkliniek op de van Linschotenlaan 1, te Hilversum.